El Panel de Diarrea Congénita de Invitae analiza 84 genes relacionados con síndromes de diarrea congénita monogénica, así como genes implicados en enfermedades inflamatorias intestinales monogénicas de aparición temprana. Estas condiciones incluyen diarrea severa de inicio neonatal o infantil, intolerancia a ciertos alimentos, mala absorción de nutrientes y deshidratación, y pueden poner en riesgo la vida. El panel permite detectar alteraciones genéticas responsables de defectos en el epitelio intestinal o del sistema inmunológico. Dada la heterogeneidad genética de estas enfermedades, un panel amplio ofrece una evaluación eficiente a partir de una sola indicación clínica. El test requiere como muestra preferida 3 mL de sangre total en tubo con EDTA, y también acepta saliva, hisopado bucal o ADN genómico. El tiempo estimado de entrega es de 15 a 30 días calendario.
