Este test analiza la presencia de microdeleciones en el cromosoma Y, específicamente en las regiones AZFa, AZFb y AZFc, asociadas a azoospermia y oligoespermia. Es útil en la evaluación de causas genéticas de infertilidad masculina.

Prueba en materia fecal que cuantifica calprotectina, proteína presente principalmente en neutrófilos y asociada a procesos inflamatorios intestinales. Es útil como apoyo en la evaluación de enfermedad inflamatoria intestinal, como colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, y en la diferenciación frente a trastornos funcionales como síndrome de colon irritable. También puede apoyar el monitoreo de actividad inflamatoria y respuesta al tratamiento.

Hormona Adrenocorticotrópica — ACTH. Prueba útil para la evaluación del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal, apoyo en el diagnóstico diferencial de síndrome de Cushing, enfermedad de Addison, insuficiencia suprarrenal, alteraciones pituitarias o producción ectópica de ACTH. También permite diferenciar si el exceso o deficiencia de cortisol tiene origen pituitario o extra-pituitario.

La prueba Oncogen Mama y Ovario analiza 26 genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario, incluyendo mutaciones de alta relevancia clínica como BRCA1 y BRCA2. Ofrece una herramienta esencial para mujeres con antecedentes familiares o personales de estas neoplasias.

Prueba en sangre que mide la concentración de ferritina, principal proteína de almacenamiento de hierro en el organismo. Es útil como apoyo en la evaluación de reservas de hierro, deficiencia de hierro, anemia, inflamación y alteraciones del metabolismo férrico.

Prueba en sangre que mide la globulina fijadora de hormonas sexuales, proteína que transporta hormonas como testosterona, dihidrotestosterona y estrógenos. Es útil como apoyo en la evaluación de alteraciones hormonales, disponibilidad de testosterona libre, infertilidad, síndrome de ovario poliquístico, hirsutismo, hipogonadismo y seguimiento endocrinológico.

Prueba en sangre que mide el factor de crecimiento placentario, proteína angiogénica producida por la placenta. Es útil como apoyo en la evaluación del riesgo de preeclampsia, especialmente cuando se interpreta junto con presión arterial, datos clínicos y parámetros ecográficos. Los niveles disminuidos de PlGF pueden asociarse con mayor riesgo de preeclampsia.

Prueba en sangre que mide la hormona estimulante de la tiroides, útil para evaluar el funcionamiento de la glándula tiroides y apoyar el diagnóstico o seguimiento de alteraciones tiroideas como hipotiroidismo e hipertiroidismo.

Prueba en sangre que mide la concentración de insulina, hormona producida por el páncreas encargada de regular los niveles de glucosa. Es útil como apoyo en la evaluación de resistencia a la insulina, hipoglicemia, alteraciones del metabolismo de la glucosa y seguimiento metabólico del paciente.

Prueba en sangre que mide la fracción libre de tiroxina, hormona producida por la glándula tiroides. Es útil como apoyo en la evaluación de la función tiroidea, diagnóstico y seguimiento de hipotiroidismo, hipertiroidismo y control de tratamientos tiroideos.

Prueba de cribado combinado del primer trimestre que integra marcadores bioquímicos maternos, PAPP-A y β-HCG libre, junto con datos ecográficos como translucencia nucal (NT) y CRL, para estimar el riesgo de trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13. El resultado es un cálculo estadístico de riesgo y no tiene valor diagnóstico definitivo.

El Panel de Diarrea Congénita de Invitae está diseñado para detectar alteraciones genéticas asociadas con diarrea severa o persistente de inicio muy temprano en lactantes. Este análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico y orientar el tratamiento en casos clínicos complejos relacionados con intolerancia alimentaria y mal absorción.