La ELA, o esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores, responsables del control muscular. Esto conduce a debilidad muscular progresiva, dificultad para hablar y tragar, y eventual parálisis. El Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Invitae analiza los genes asociados con la ELA y otras condiciones relacionadas, como la demencia frontotemporal, para ayudar a diagnosticar la causa genética subyacente de la enfermedad. Este panel es amplio e incluye genes seleccionados en base a la evidencia científica más reciente sobre la ELA. ¿Por qué un panel amplio para la ELA? La ELA es una enfermedad genéticamente heterogénea, lo que significa que puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes. El uso de un panel amplio permite evaluar simultáneamente muchos genes relevantes, aumentando la probabilidad de identificar la causa genética específica de la enfermedad en cada paciente. Esto es particularmente útil porque el diagnóstico basado únicamente en los síntomas de la ELA puede ser complejo y desafiante.
