Este test analiza la presencia de microdeleciones en el cromosoma Y, específicamente en las regiones AZFa, AZFb y AZFc, asociadas a azoospermia y oligoespermia. Es útil en la evaluación de causas genéticas de infertilidad masculina.

El panel Invitae de Síndromes de Rett y Angelman y Trastornos Relacionados, analiza genes vinculados a trastornos del desarrollo temprano del espectro Rett/Angelman.

Analiza genes asociados a distintas condiciones con terapias disponibles de diversa efectividad. Este panel amplio, basado en la evidencia actual, evalúa muchas posibilidades con una sola prueba, acercándote al diagnóstico y a las opciones de manejo del trastorno.

El Panel de Epilepsia de Invitae analiza genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con otros trastornos no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados.

Esta prueba ofrece un análisis completo de los genes asociados con condiciones de cardiomiopatía hereditaria. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de cardiomiopatía, la prueba completa permite una evaluación más eficiente de múltiples condiciones basada en una sola indicación. Las personas con síntomas clínicos de una cardiomiopatía hereditaria pueden beneficiarse de pruebas genéticas diagnósticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar riesgos o informar sobre el manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.

Detecta variantes genéticas clave (Factor V, Protrombina, MTHFR, PAI-1, EPCR) asociadas a riesgo de trombosis y complicaciones reproductivas.

El Panel de Distrofia Muscular Integral de Invitae te ofrece una mirada amplia. Analiza numerosos genes vinculados a distintas formas de distrofia muscular, basándose en la evidencia actual, para acercarte a la causa precisa sin necesidad de múltiples pruebas.

Analiza genes relacionados a diversos trastornos del desarrollo del sistema nervioso que impactan la forma y función del cerebro. Estas afecciones tienen causas genéticas variadas, haciendo difícil el diagnóstico basado solo en los síntomas. Este panel, diseñado con la evidencia actual, analiza múltiples genes relevantes para acercarte a una causa precisa

El Panel de Pancreatitis Crónica de Invitae es un análisis genético que evalúa siete genes asociados con la pancreatitis crónica y/o hereditaria. Este estudio puede ayudar a confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento y facilitar la identificación de familiares en riesgo.