Los síndromes mielodisplásicos (MDS) afectan principalmente a adultos mayores y representan una creciente preocupación en salud pública, con una incidencia anual de 30 casos por cada 100,000 personas mayores de 70 años. Estas alteraciones de la médula ósea se caracterizan por una producción ineficaz de células sanguíneas y un riesgo elevado de insuficiencia medular o transformación a leucemia mieloide aguda. Esta prueba avanzada permite identificar clones cancerígenos específicos relacionados con anomalías cromosómicas frecuentes en MDS y otras enfermedades mieloides, incluso cuando están presentes en pequeñas proporciones celulares. Además, es especialmente valiosa en casos donde los estudios citogenéticos estándar no logran brindar un diagnóstico claro, permitiendo así acceder a información diagnóstica crucial. Para su realización, se requiere una muestra de sangre entera, se utiliza tecnología FISH (hibridación in situ fluorescente) y el tiempo estimado de entrega de resultados es de 10 a 15 días hábiles. Las sondas utilizadas en el panel principal incluyen 3q21 (RPN1), 3q26.2 (MECOM), 5p15.2 (D5S630), 5q31 (EGR1), 7CEN (D7Z1), 7q31 (D7S486), 8CEN (D8Z2), 8q24.1 (MYC), 17p13 (TP53), 17CEN (D17Z1), 20q12 (D20S108) y 20qter.
