El Perfil de Trombofilia – 9 mutaciones es un estudio genético especializado para identificar alteraciones asociadas a un mayor riesgo de trombosis venosa, embolia pulmonar, complicaciones obstétricas y fallos de implantación. Está indicado en pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis, abortos recurrentes, infertilidad.
Analiza las principales variantes genéticas asociadas a trombofilia hereditaria: Factor V Leiden (G1691A), Factor V H1299R (R2), Protrombina (Factor II G20210A), MTHFR (C677T y A1298C), Factor XIII V34L, PAI-1 4G/5G y EPCR (A4600G, G4678C). Estas mutaciones impactan la coagulación, el metabolismo del folato y la regulación fibrinolítica, ofreciendo un panorama completo del riesgo trombótico. El resultado permite orientar estrategias de prevención, tratamiento y asesoramiento reproductivo.
