El estudio de microdeleciones en el Factor de Azoospermia (AZF) del cromosoma Y permite detectar alteraciones genéticas que afectan la producción de espermatozoides. Estas microdeleciones se asocian a una de las causas más comunes de infertilidad masculina, presentes en aproximadamente el 10-20 % de los casos de azoospermia u oligoespermia. La prueba se realiza mediante extracción y purificación de ADN genómico, seguida de amplificación por PCR e hibridación reversa, evaluando seis sitios de secuencia (STS) en las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y. Un resultado negativo, es decir, sin deleciones, no excluye la posibilidad de otras alteraciones genéticas o mutaciones somáticas que puedan estar afectando la fertilidad. Este análisis es especialmente útil en el abordaje diagnóstico de pacientes con alteraciones espermatogénicas de origen desconocido.
