El Panel de Epilepsia de Invitae analiza genes relacionados con las causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes y espontáneas. Esto incluye, pero no se limita a, encefalopatías epilépticas del desarrollo (o encefalopatías epilépticas infantiles tempranas) y síndromes de epilepsia como los de Rett y Angelman. Estos genes fueron seleccionados con base en la evidencia disponible hasta la fecha para ofrecer un panel amplio para afecciones asociadas con convulsiones. La epilepsia es genéticamente heterogénea, lo que significa que puede tener distintas causas genéticas. Por ello, el análisis de paneles amplios permite una evaluación eficaz de muchos genes potencialmente relevantes en función de una única indicación clínica.
