El panel Invitae de Síndromes de Rett y Angelman y Trastornos Relacionados, analiza genes vinculados a trastornos del desarrollo temprano del espectro Rett/Angelman. Estos síndromes se caracterizan por convulsiones, retrasos en el desarrollo, del habla y lenguaje, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas variables. Algunos presentan rasgos faciales distintivos. Se analizaron genes cuidadosamente seleccionados con base en la evidencia actual para ofrecer un diagnóstico e información sobre pronóstico, progresión, detección temprana, planificación familiar y posibles ensayos clínicos. Cabe destacar que algunos genes analizados también se asocian con otras enfermedades no relacionadas, no incluidas en la lista. Esta prueba genética puede ser una herramienta valiosa para el diagnóstico, manejo y comprensión de estos trastornos poco frecuentes, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
