El Panel Integral de Neuropatías de Invitae analiza genes asociados con neuropatías hereditarias, incluyendo pero no limitadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatía motora hereditaria (HMN) y neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN). La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para las neuropatías hereditarias. Dada la superposición clínica de las neuropatías hereditarias, las pruebas amplias del panel permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una sola indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no se incluyen en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar sobre la planificación familiar y el asesoramiento genético, o fomentar la participación en ensayos clínicos.