El Panel Integral de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de Invitae analiza genes asociados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un grupo de neuropatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y pérdida sensorial en brazos y piernas. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible para ofrecer una prueba completa de las causas genéticas de la CMT. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no se incluyen en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar sobre la planificación familiar y el asesoramiento genético, o fomentar la participación en ensayos clínicos.
