El Panel de Síndromes de Crecimiento Excesivo y Macrocefalia de Invitae analiza hasta 26 genes asociados con síndromes de crecimiento excesivo y macrocefalia, que se caracterizan por un crecimiento extremo (> 2 desviaciones estándar) en peso y/o longitud. El crecimiento puede ser simétrico o localizado en áreas específicas del cuerpo, como en la macrocefalia o la hemihypertrofia, respectivamente. Muchos de estos síndromes están asociados con un mayor riesgo de cáncer. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para los síndromes de crecimiento excesivo y macrocefalia.