El Panel de Pancreatitis Crónica de Invitae analiza siete genes (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1 y TRPV6) asociados con la pancreatitis crónica (PC), una enfermedad caracterizada por cambios morfológicos irreversibles en el páncreas y deterioro de sus funciones exocrina y endocrina. Este panel permite una evaluación genética eficiente frente a la heterogeneidad clínica de la enfermedad, utilizando una sola indicación clínica para estudiar múltiples genes relevantes. La detección de una variante patogénica puede confirmar el diagnóstico, ayudar en la toma de decisiones terapéuticas y de manejo, y orientar el estudio de familiares con riesgo. El análisis puede realizarse a partir de una muestra preferida de sangre total (3 mL en tubo con EDTA, tipo K2EDTA o K3EDTA), aunque también se aceptan alternativas como saliva, hisopado bucal o ADN genómico. El tiempo de procesamiento es de 15 a 30 días calendario.
