El Panel Integral de Trastornos Neurometabólicos de Invitae analiza genes asociados con trastornos neurometabólicos hereditarios. Los trastornos neurometabólicos en este panel abarcan trastornos metabólicos neonatales con componentes neurológicos, así como trastornos metabólicos del sistema nervioso central con presentación neurológica aislada o predominante. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible hasta la fecha para ofrecer una prueba amplia para trastornos neurometabólicos hereditarios. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante causante de la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de familiares en riesgo.
