El Panel de Trastornos Retinianos Hereditarios de Invitae analiza genes asociados con trastornos retinianos hereditarios, incluyendo, pero no limitándose a, la retinitis pigmentosa (RP), la distrofia cono-rodaja y la amaurosis congénita de Leber. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. La prueba de panel amplio permite una evaluación eficiente de varios genes potenciales basada en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. La prueba genética de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para estimar el riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
