Genex es un test de portadores que evalúa si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas o ligadas al cromosoma X, que podrían representar un riesgo para sus futuros hijos si ambos miembros de la pareja son portadores de variantes en el mismo gen. Analiza más de 30,000 variantes clínicamente relevantes en 600 genes, utilizando tecnología de array de alta resolución. Está diseñado para pacientes de bajo riesgo (población general), incluyendo parejas que recurren a donación de gametos o que desean tomar decisiones reproductivas informadas.
El test puede realizarse a partir de saliva o de una muestra de sangre (3–5 mL en tubo con EDTA), y tiene un tiempo de entrega estimado de 35 días. Aunque un resultado negativo indica que no se detectaron mutaciones en los genes estudiados, siempre existe un riesgo residual. Por ello, se recomienda acompañar el proceso con asesoría genética especializada, especialmente en casos con antecedentes familiares o factores étnicos específicos. La realización de pruebas genéticas como Genex permite reducir el riesgo de enfermedades hereditarias graves, aunque no elimina por completo la posibilidad de defectos congénitos.
