El Panel de Enfermedades Cardíacas Congénitas de Invitae analiza genes asociados tanto con defectos cardíacos congénitos aislados como con síndromes que presentan estos defectos, incluyendo algunos genes asociados con heterotaxia que han sido específicamente vinculados a defectos cardíacos congénitos. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un panel amplio para defectos cardíacos congénitos. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Los defectos cardíacos congénitos son genéticamente heterogéneos, y la prueba de panel amplio permite una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basada en una única indicación clínica.
