Panel genético que analiza genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia. Es útil como apoyo para confirmar diagnóstico clínico, orientar pronóstico y progresión, facilitar detección temprana de síntomas, apoyar consejería genética, planificación familiar y posible elegibilidad para estudios clínicos. Invitae indica que el panel analiza hasta 320 genes asociados a epilepsia.

Esta prueba ofrece un análisis completo de los genes asociados con condiciones de cardiomiopatía hereditaria. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de cardiomiopatía, la prueba completa permite una evaluación más eficiente de múltiples condiciones basada en una sola indicación. Las personas con síntomas clínicos de una cardiomiopatía hereditaria pueden beneficiarse de pruebas genéticas diagnósticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar riesgos o informar sobre el manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.

Prueba genética que detecta variantes clave asociadas a riesgo de trombosis y complicaciones reproductivas. Evalúa mutaciones relacionadas con coagulación, metabolismo del folato y regulación fibrinolítica, incluyendo genes como Factor V, Protrombina, MTHFR, PAI-1 y EPCR. El resultado puede apoyar la orientación médica en prevención, tratamiento y asesoramiento reproductivo.

El Análisis de Micronutrientes Celulares evalúa el impacto de diferentes micronutrientes en la función inmunitaria de un paciente, ayudando a identificar deficiencias que podrían estar afectando su salud. Es importante tener en cuenta que este test no está disponible para pacientes menores de 9 años.

Evalúa coagulación y autoinmunidad (anticardiolipinas, anti-β2 GP, anticoagulante lúpico) para detectar riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Perfil en suero que evalúa respuesta inmune frente a Candida albicans mediante anticuerpos IgA, IgG e IgM, además de Complejo Inmune de Candida. Es útil como apoyo en la evaluación de sobrecrecimiento de Candida, síntomas gastrointestinales, infecciones recurrentes, fatiga, candidiasis oral o genital, alteraciones digestivas, síntomas mucosos y sospecha de exposición o respuesta inmune persistente frente a Candida. Alletess indica que el perfil positivo incluye un plan complementario de eliminación de Candida.

Prueba de tamizaje realizada en recién nacidos para detectar de forma temprana enfermedades metabólicas, endocrinas, hematológicas, genéticas o infecciosas que pueden no presentar síntomas al nacimiento, pero que requieren diagnóstico y manejo oportuno para prevenir complicaciones.

El Panel de Distrofia Muscular Integral de Invitae te ofrece una mirada amplia. Analiza numerosos genes vinculados a distintas formas de distrofia muscular, basándose en la evidencia actual, para acercarte a la causa precisa sin necesidad de múltiples pruebas.

Analiza genes relacionados a diversos trastornos del desarrollo del sistema nervioso que impactan la forma y función del cerebro. Estas afecciones tienen causas genéticas variadas, haciendo difícil el diagnóstico basado solo en los síntomas. Este panel, diseñado con la evidencia actual, analiza múltiples genes relevantes para acercarte a una causa precisa

El Panel de Pancreatitis Crónica de Invitae es un análisis genético que evalúa siete genes asociados con la pancreatitis crónica y/o hereditaria. Este estudio puede ayudar a confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento y facilitar la identificación de familiares en riesgo.