Esta prueba está dirigida a personas con un diagnóstico clínico de hipertensión arterial pulmonar (HAP). El Panel Principal de Hipertensión Arterial Pulmonar de Invitae analiza genes que se han relacionado de manera definitiva con la HAP.

Analiza genes relacionados a una amplia gama de condiciones hereditarias que afectan la materia blanca del sistema nervioso central (y a veces el periférico), incluso si no cumplen la definición estricta de "leucodistrofia". Este panel abarca: Leucodistrofias clásicas. Trastornos del metabolismo que afectan la materia blanca. Distrofias musculares congénitas con fuerte presencia de materia blanca. Enfermedades neurodegenerativas progresivas. Otros trastornos neuronales relacionados a la mielinización.

El Panel de ELA de Invitae analiza genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. Debido a la variabilidad genética de la ELA, el fenotipo (conjunto de síntomas) no siempre permite un diagnóstico definitivo. Este panel, basado en la evidencia científica actual, analiza genes relevantes para la ELA.

El Panel de Síndromes de Sobrecrecimiento te acerca a las bases genéticas de tu crecimiento acelerado o tamaño inusual. Analiza genes relacionados a síndromes como Sotos, Beckwith-Wiedemann y Simpson-Golabi-Behmel, entre otros. Este panel amplio permite evaluar distintos genes relevantes a la vez, dada la variabilidad genética de estas afecciones, ofreciendo un diagnóstico preciso sin depender solo de los síntomas.

El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo de Invitae analiza genes asociados con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo, pero sin limitarse a, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible hasta la fecha para ofrecer un panel amplio para trastornos del neurodesarrollo. Estos trastornos son genéticamente heterogéneos, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basada en una única indicación clínica.

Estudio citogenético que analiza los cromosomas con mayor detalle que el cariotipo convencional. Permite detectar alteraciones cromosómicas estructurales como deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones que pueden no ser visibles en un análisis estándar. Es útil en el estudio de abortos recurrentes, malformaciones congénitas, retraso en el desarrollo, infertilidad sin causa aparente y sospecha de anomalías cromosómicas sutiles. Cariotipo de alta resolución (bandeo >550 bandas); detección de microdeleciones y duplicaciones sutiles

Evalúa el estado funcional de la metilación midiendo metabolitos clave como metionina, homocisteína y SAM/SAH. Se realiza con muestra de plasma

Analiza genes asociados tanto a LQTS como a otros trastornos hereditarios del ritmo cardíaco con síntomas similares, ofreciendo una evaluación completa para un diagnóstico preciso.

Analiza genes asociados a las condiciones con estos síntomas: Parálisis periódida hipokalémica (HOKPP), con debilidad o parálisis y potasio bajo en sangre. Parálisis periódida hiperkalémica (HYPP), con debilidad o parálisis y potasio alto en sangre.

Panel molecular por PCR en tiempo real para la detección cualitativa de microorganismos asociados a infecciones de transmisión sexual, vaginitis/vaginosis y candidiasis. Incluye patógenos como Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Ureaplasma spp., Mycoplasma hominis, Herpes simplex 1 y 2, Treponema pallidum, especies de Candida(, bacterias asociadas a vaginosis bacteriana, Atopobium vaginae y Gardnerella vaginalis.

Perfil metabólico en orina de 24 horas utilizado para evaluar factores de riesgo asociados a formación de cálculos renales. Es útil en pacientes con cálculos recurrentes, antecedentes de litiasis renal o cuando el médico requiere una evaluación metabólica integral para orientar prevención y seguimiento. Quest indica que el panel está dirigido a formadores de cálculos, especialmente con urocultivo positivo sugestivo de infección urinaria, cálculos recurrentes o cuando el médico lo considere necesario.