Esta prueba está dirigida a personas con un diagnóstico clínico de hipertensión arterial pulmonar (HAP). El Panel Principal de Hipertensión Arterial Pulmonar de Invitae analiza genes que se han relacionado de manera definitiva con la HAP.

Analiza genes relacionados a una amplia gama de condiciones hereditarias que afectan la materia blanca del sistema nervioso central (y a veces el periférico), incluso si no cumplen la definición estricta de "leucodistrofia". Este panel abarca: Leucodistrofias clásicas. Trastornos del metabolismo que afectan la materia blanca. Distrofias musculares congénitas con fuerte presencia de materia blanca. Enfermedades neurodegenerativas progresivas. Otros trastornos neuronales relacionados a la mielinización.

El Panel de ELA de Invitae analiza genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. Debido a la variabilidad genética de la ELA, el fenotipo (conjunto de síntomas) no siempre permite un diagnóstico definitivo. Este panel, basado en la evidencia científica actual, analiza genes relevantes para la ELA.

El Panel de Síndromes de Sobrecrecimiento te acerca a las bases genéticas de tu crecimiento acelerado o tamaño inusual. Analiza genes relacionados a síndromes como Sotos, Beckwith-Wiedemann y Simpson-Golabi-Behmel, entre otros. Este panel amplio permite evaluar distintos genes relevantes a la vez, dada la variabilidad genética de estas afecciones, ofreciendo un diagnóstico preciso sin depender solo de los síntomas.

El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo de Invitae analiza genes asociados con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo, pero sin limitarse a, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Estos genes fueron seleccionados según la evidencia disponible hasta la fecha para ofrecer un panel amplio para trastornos del neurodesarrollo. Estos trastornos son genéticamente heterogéneos, y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basada en una única indicación clínica.

El Cariotipo de Alta Resolución es una prueba citogenética avanzada que analiza los cromosomas con mayor detalle que el cariotipo convencional, permitiendo detectar anomalías estructurales más pequeñas como deleciones, duplicaciones o translocaciones.

Evalúa el estado funcional de la metilación midiendo metabolitos clave como metionina, homocisteína y SAM/SAH. Se realiza con muestra de plasma

Analiza genes asociados tanto a LQTS como a otros trastornos hereditarios del ritmo cardíaco con síntomas similares, ofreciendo una evaluación completa para un diagnóstico preciso.

Analiza genes asociados a las condiciones con estos síntomas: Parálisis periódida hipokalémica (HOKPP), con debilidad o parálisis y potasio bajo en sangre. Parálisis periódida hiperkalémica (HYPP), con debilidad o parálisis y potasio alto en sangre.

Evalúa riesgo para litiasis renal