Este test analiza la presencia de microdeleciones en el cromosoma Y, específicamente en las regiones AZFa, AZFb y AZFc, asociadas a azoospermia y oligoespermia. Es útil en la evaluación de causas genéticas de infertilidad masculina.

Panel molecular por PCR en tiempo real para detección cualitativa de microorganismos asociados a infecciones urogenitales y de transmisión sexual. Incluye detección de Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, virus herpes simple 1 y 2, Chlamydia trachomatis variantes L1, L2 y L3, y Treponema pallidum.

El panel Invitae de Síndromes de Rett y Angelman y Trastornos Relacionados, analiza genes vinculados a trastornos del desarrollo temprano del espectro Rett/Angelman.

Analiza genes asociados a distintas condiciones con terapias disponibles de diversa efectividad. Este panel amplio, basado en la evidencia actual, evalúa muchas posibilidades con una sola prueba, acercándote al diagnóstico y a las opciones de manejo del trastorno.

Panel genético que analiza genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia. Es útil como apoyo para confirmar diagnóstico clínico, orientar pronóstico y progresión, facilitar detección temprana de síntomas, apoyar consejería genética, planificación familiar y posible elegibilidad para estudios clínicos. Invitae indica que el panel analiza hasta 320 genes asociados a epilepsia.

Esta prueba ofrece un análisis completo de los genes asociados con condiciones de cardiomiopatía hereditaria. Dada la superposición clínica entre diferentes condiciones de cardiomiopatía, la prueba completa permite una evaluación más eficiente de múltiples condiciones basada en una sola indicación. Las personas con síntomas clínicos de una cardiomiopatía hereditaria pueden beneficiarse de pruebas genéticas diagnósticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar riesgos o informar sobre el manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.

Prueba genética que detecta variantes clave asociadas a riesgo de trombosis y complicaciones reproductivas. Evalúa mutaciones relacionadas con coagulación, metabolismo del folato y regulación fibrinolítica, incluyendo genes como Factor V, Protrombina, MTHFR, PAI-1 y EPCR. El resultado puede apoyar la orientación médica en prevención, tratamiento y asesoramiento reproductivo.

El Panel de Distrofia Muscular Integral de Invitae te ofrece una mirada amplia. Analiza numerosos genes vinculados a distintas formas de distrofia muscular, basándose en la evidencia actual, para acercarte a la causa precisa sin necesidad de múltiples pruebas.